【案例分享】平衡易位患者喜获千金

最动听的哭声莫过于刚呱呱坠地的婴儿的哭声。刘先生在手术室门口接过医务人员抱出来的自己的孩子，心里别提有多高兴了。孩子的到来，让他有了新的奋斗方向，他们不用再为怀孕而到处奔波求医。

案例回放

刘先生是一公司的职员，今年32岁。他与妻子2011年结婚，性生活正常，未避孕却一直未育。为此，夫妇俩曾在多家医院诊治。初步检查结果显示刘先生精子数量少，活力差，诊断为重度少弱精症，予中药、西药等多种药物治疗仍无改善。

2015年，经朋友的介绍，夫妇俩来到湘潭市中心医院生殖与遗传中心就诊。通过染色体检查，医生找到了夫妇俩未孕的原因：刘先生为染色体平衡易位携带者【46,XY,t(4;9)(q21;q32)】。在详细地了解了夫妇俩的情况后，生殖与遗传中心专家团队建议刘先生夫妇采用第三代试管婴儿技术(PGD)助孕。

完善检查后，采用达菲林短效长方案进周，经降调节、促排卵、取卵等过程，获卵14枚，行卵胞浆内单精子显微注射后受精11枚。

▲卵胞浆内单精子显微注射

取卵后第3天行胚胎活检，取1个细胞进行遗传学检查，再继续行囊胚培养,最终形成7枚囊胚胎，予以冻存备用。

▲胚胎活检取材

经FISH技术检测，发现仅一枚胚胎可移植，余均为染色体异常的胚胎。

▲胚胎检测报告

2个月后来院行胚胎解冻移植，2015年12月移植囊胚一枚。移植后14天抽血检查βHCG值为1449.46mIU/ml，显示成功怀孕。

▲移植后14天验孕结果

在移植后28天及42天均需要到医院复查，B超显示宫内单活胎：

▲Ｂ超检测结果

孕中期行羊水穿刺检查胎儿染色体,结果显示胎儿染色体正常。

2016年9月顺利分娩一足月女婴，体重3.6Kg。

为保护患者隐私，本文部分信息做了相应处理。

什么是平衡易位？

两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。

▲平衡易位形成机理示意图

在形成精子或卵子的减数分裂过程中，如果两个易位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，将产生平衡配子（精子和卵子统称为配子），因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因，所形成的胚胎有机会正常发育。

如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子，所形成的胚胎往往流产或发育畸形。

平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。

染色体平衡易位是一种常见的染色体异常，是引起不孕不育、反复自然流产的原因之一。

平衡易位携带者反复流产或不孕怎么办？

目前理论认为，平衡易位携带者可形成18种配子，1/18完全正常染色体，1/18与携带者相同结构异常而遗传物质无增减的染色体，16/18遗传物质数量异常染色体。所以，运气好的话，有些平衡易位携带者可以自然怀孕并分娩完全正常或平衡易位携带的宝宝。然而，仍有部分平衡易位携带者出现不孕不育或反复流产。随着技术的进步，这些问题可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）来解决。

什么是胚胎植入前遗传学诊断？

胚胎植入前的遗传学诊断，俗称第三代试管婴儿，是指在试管婴儿助孕过程中，在胚胎移植前对胚胎进行遗传学诊断，选择遗传学检测结果正常的胚胎移植移植入子宫，以避免遗传学异常胎儿出生的一种助孕方式。

检测包括植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis， PGD ）和植入前遗传学筛查 （preimplantation genetic screening， PGS ） ，为辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术，已在临床辅助生殖中应用20余年，主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等。

湘潭市中心医院生殖与遗传中心自2014年通过卫计委审批后开始运行胚胎植入前遗传学诊断技术，成为国内少数具备开展此项技术资质的中心之一。经过三年时间的运行，技术已经成熟稳定，已有不少染色体平衡易位患者助孕成功并生下健康宝宝。