先天性青光眼妈妈“遇见”健康宝宝

电影《推拿》中有一句话：“我如果知道什么是黑色就好了”。这句话更能让我们体会到了盲人世界的苍白。作为医务人员，我深深感到，能为他们做些事情更是我们的荣幸。

陈某某和其哥哥自幼患有先天性青光眼，这种疾病使得兄妹二人视力非常差，生活几乎不能自理。他们深深体会到遗传性疾病带给他们的沉重苦难，所以不敢贸然怀孕。

通过朋友介绍，他们了解到湘潭市中心医院不仅在生殖医学领域医术精湛，而且遗传学方面也造诣颇深。为了不让自己未来的孩子受到先天性青光眼的困扰，2016年7月，陈某某在其老公的引领下，来到湘潭市中心医院生殖中心，进行先天性青光眼的遗传学检测。

生殖与遗传中心谭小军主任详细了解了陈某某的病史及夫妇双方家族史后，采用先进的外显子组测序技术为患者进行眼科相关基因筛查，最终找出其先天性青光眼的遗传病因。谭小军主任告诉陈某某夫妇，陈某某所患疾病以常染色体隐性方式遗传，只要男方没有携带此先天性青光眼的致病基因，理论上就不会生育先天性青光眼的小孩。

听到这里，夫妇俩如释重负，因为他们现在可以放心地去怀孕了。2016年11月份，陈某某自然怀孕。2017年6月份来我中心抽取羊水进行了相关产前诊断，结果表明胎儿仅为携带者，不会发病。2017年8月，经历分娩的阵痛后，陈某某终于迎来了一名健康宝宝。

湘潭市中心医院生殖与遗传中心目前已拥有一支强大的生殖与遗传领域的临床专家与实验室专家队伍，许多技术如第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断）、高通量基因测序、基因芯片、单细胞全基因组扩增、孕早期绒毛穿刺产前诊断、脐带血穿刺产前诊断等均居国内先进水平。已帮助许多患有遗传性疾病的夫妇生下健康宝宝。

“孕育健康生命，构建幸福家庭”根植于我们每一位医务人员的心里。希望大家多多转发，让那些患有遗传性疾病的夫妇在科学的指导下生育健康宝宝。

小科普：先天性青光眼

是由胚胎期发育异常导致房角结构先天畸形、房水排出受阻， 而引起眼压升高的疾病。主要以常染色体隐性方式遗传且外显率不同，儿童致盲的主要疾病之一 。

有遗传病，想生育，怎么办？

患有遗传性疾病的病友，在生育前一定要先进行遗传咨询，在科学的指导下生育健康宝宝。请在挂生殖中心的号之后，到门诊七楼生殖与遗传中心就诊。

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