优生法宝：基因芯片检测技术

什么是基因芯片？

基因芯片又称全基因组SNP微阵列技术，可以检测全基因组范围内遗传物质的增多或减少（即染色体微缺失和微重复），与传统的染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率，可识别Kb级别以上的染色体细微失衡。基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规的技术。

传统的染色体检查只能粗略地检查有无大体上的染色体结构或数量的异常，而不能更细致地观察有无微小片断的增加或缺失，而这些增加或缺失有可能导致许多疾病。基因芯片技术恰好弥补了这一不足。

基因芯片检测适合对象

1.产前检测对象：

a.有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿，但传统染色体核型分析无法明确致病原因者；

b.胎儿超声检查发现结构异常；

c.传统染色体核型已发现异常，但无法确定异常结构发生的位置或有无基因剂量的增减者；

d.希望进行高分辨染色体检查以降低怀孕风险者；

2.产后检测对象：

a.不明原因的发育迟缓、智力低下、先天性多发畸形者；

b.自闭症谱系障碍者；

c.有证据支持对矮小、肥胖、语言发育延迟、癫痫及其他精神神经发育障碍等的患者可进行基因芯片检测；

基因芯片与核型分析

检测分辨率不同：核型分析分辨率低，不能发现染色体“微缺失”或“微重复”，且只能检测到10Mb（高分辨可以检测到5Mb）以上的染色体缺失。基因芯片分辨率高，最小可以检测到15kb的染色体的微缺失和微重复。

检测条件不同：核型分析需要新鲜的“活细胞”，需要细胞培养，若细胞培养失败，则检测失败；基因芯片检测对象为DNA，不需要细胞培养，成功率较高。

检测手段不同：核型分析为纯人工分析，结果判断受分析人员的经验及主观判断的影响；基因芯片为仪器自动化检测，数据结果相对客观。

结果解释的不同：核型分析结果的判断相对简单，基因芯片结果往往需要大量的数据比对。

基因芯片检测局限性

微阵列（SNParray）技术是对全基因组（即24种染色体）的CNV进行检测和生物信息学分析，可以检出约240余种“染色体病”和“基因组病”的患者，准确率达99%。通过产前诊断和终止妊娠可阻止2%-3%的严重致愚、致残、致死性遗传病患儿出生。

微阵列技术、生物信息学分析不能检出单基因病、多基因病、染色体平衡易位、倒位等异常引起的疾病。

微阵列技术、生物信息学分析不能检出由于环境等因素所致的智力障碍、畸形等。

目前我中心产前样本、流产组织、外周血的阳性检出率分别为6.3%、55.4%、13.7%，如下：

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