谭小军主持湖南省PGT年会，告别出生缺陷

10月19-20日，由湘潭市中心医院生殖与遗传中心承办的省级继续医学教育培训——胚胎植入前遗传学检测（PGT）新进展研讨班暨湘潭市医学会生殖专业委员会年会在潭召开。会议由湘潭市中心医院生殖与遗传中心主任、湖南省生殖医学专业委员会副主任委员谭小军主持。

为期两天的会议上，来自湖北、广东、浙江及湖南的范立青、周灿权、熊承良、金帆、唐运革、韩驰、黄向红、谭小军等多位生殖领域大咖齐聚伟人故里湘潭，为全场学员带来了一场接一场的学术大餐，共同探讨如何通过PGT技术从源头上降低出生缺陷。

“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“月亮孩子”……听上去多么美丽的名字，事实却是成骨不全症或脆骨症、遗传性大疱性表皮松解症、白化病这些由出生缺陷导致的疾病，背后承载的是常人无法想象的煎熬与痛苦。

研究显示，80%以上的出生缺陷由遗传因素导致，50%在婴儿期或儿童期发病。一旦配偶双方携带致病基因，下一代就有可能患病，造成出生缺陷，给患者家庭带来巨大的精神和经济负担。

目前，只有极小部分的遗传缺陷可以被缓解或者治愈，优生优育、阻断缺陷基因在家族中的传递是成为预防出生缺陷的最有效方法。尽管政府采取了一系列措施来降低出生缺陷，包括产筛、超声检查、产前诊断等等，但每年仍有近百万的出生缺陷儿出生。

辅助生殖作为给不孕不育家庭送去福音的重要技术，更是在防治出生缺陷的一级预防更是扮演着重要角色。众所周知，对于高龄妇女和反复流产的夫妇，胚胎存在较高比例的染色体异常。胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的重要因素。

胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术为可能患有出生缺陷的家庭带来了新希望。PGT技术也称为第三代试管婴儿技术，是指在胚胎植入母体之前，对胚胎进行遗传学检测，筛选出染色体正常的胚胎进行植入，从而减少因胎儿染色体问题而带来的流产甚至引产，减少移植次数，提高治疗效率。这一技术能够从源头阻断罕见病致病突变在家系中的传递，保障健康婴儿的出生。

会议同期还举办了湘潭市医学会生殖医学专业委员会第二届病例报告竞赛。来自湘潭市中心医院、湘潭市第一人民医院、湘潭市二医院、湘潭县人民医院、湘潭市妇幼保健院及湘潭县妇幼保健院等18名生殖科、妇产科及男科医生参加了此次比赛。

各位选手就在临床工作中碰到的典型病例用PPT的形式进行经验分享，寓分享于比赛。经过一下午激烈角逐，市中心医院生殖与遗传中心医生黎佳敏以最高分获得一等奖。